三庚酸酯或可治疗1DF转运体缺陷综合征

脑部代谢紊乱的必要与病征复杂，由于许多问题始终未知，所以放射治疗较为困难。正常但会，是脑部能量代谢的主要原料。1型号依赖型号弱点综合征（G1D）由于SLC2A1基因的甲基化，最终导致血清素积聚减少。

G1D常平庸为癫痫心脏病与脑部电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型号中，G1D一系列举足轻重神经功能弱点，常统一于血脑部屏障相关的GLUT1依赖型号障碍，而减小脑部组织内浓度可以消除病征。创作者援引这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以力图发展加强脑部流入或提供有效替代底物的放射治疗原理。

目前用于G1D的癫痫肉类疗法，仅能消除2/3患儿的运动障碍或癫痫心脏病，而且并非普遍低剂量。有研究成果显示，与生酮肉类放射治疗方式则相反的，如三庚酸胺等钙可能会通过回补反应，补足TCA（三羧酸循环）的两边产物，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学东北医学中心的研究成果者们，进一步开展非商业性、开放附加系列的临床研究成果，对三庚酸胺放射治疗原理完成审计。研究成果结果在线刊发于8年末11日的JAMA Neuro杂志上。

研究成果共纳入14名未放弃生酮肉类放射治疗的1型号依赖型号弱点综合征的幼儿与。干预伎俩为，在患者日常肉类中补足食品级三庚酸胺。

由于大多癫痫心脏病不微小，患儿或亲属的感觉不足以用于审计。因此，研究成果者使用定量脑部电图、神经心理学、体液分析、脑部动物会的核磁共振健康检查等伎俩。

研究成果显示，1名患者（7%）没有出现棘波；而其他患者在应用三庚酸胺后，棘波降幅高达70%，大部分患儿神经心理平庸以及脑部动物会减小。11名患儿（78%），长期使用三庚酸颊后未出现副作用。3名患者（21%）平庸为胃肠道病征，1（7%）名患者放射治疗受到影响。

结果提示，三庚酸颊可以对G1D患儿的主要神经功能显现出险恶负面影响。另外，研究成果的观察指标可以构成一个举足轻重的框架，来审计代谢性脑部病（两边代谢产物障碍）的放射治疗原理。

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编辑： neuro207