癫痫发作：凶手是谁？

复发心肌梗塞(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指复发症状经常出现的一种非创伤普遍性、非溺水、非复发持续状态且尸检确定无造成失踪具体疾病突然的意外失踪。尽管人们开始重视SUDEP及其可能具体可怕因素，但是目前为止对于SUDEP因素仍不明确。

影片心电图 (Video-EEG) 天气预报到复发症状复发时吞咽心跳暂缓，临床研究医生也观察到强直－阵挛复发时症状吞咽心率血压皆所致，即中枢普遍性吞咽取消、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能造成症状经常出现终期窒期及胸腔骤停。由此我们推测，复发复发时造成胸腔吞咽功用改变机制可能与SUDEP具体。

先天普遍性中枢普遍性肺抽动太少综合征(CCHS)是一种染病普遍性的神经递质功用所致，临床研究主要特点是肺抽动太少以及睡梦中对低氧、高碳酸钠酸中毒敏感普遍性下降。学术研究报道幼儿CCHS症状缓慢普遍性心律失常发生率很高，一小幼儿CCHS症状需安装胸腔起搏器以预防胸腔骤停的发生。

学术研究已证实CCHS与PHOX2B病变具体，其中以PHOX2B基因的赖氨酸重复使用范围所致倍增最常见，也有少数为PHOX2B基因的移码基因型、无意基因型及错意基因型。Trochet等证实PHOX2B基因的赖氨酸重复使用范围所致倍增可造成深夜抽动太少及复发的经常出现。由此推测PHOX2B病变可能通过造成胸腔吞咽功用所致从而造成SUDEP。

已经有，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B病变及复发心肌梗塞关联顺利完成了一项学术研究，该项学术研究成果于9月9日已发表在Neurology周报上。

该项学术研究共纳入68名复发心肌梗塞症状，并对这68名症状顺利完成PHOX2B基因编码序列样品。结果显示该68名症状中有5名症状存在PHOX2B病变，只有1名症状为赖氨酸重复使用范围15个脱氧核糖核酸缺失，另外4名症状皆为为同意基因型，PHOX2B基因在赖氨酸重复使用范围所致倍增或点基因型未样品到。

该项学术研究提示PHOX2B病变可能并不是SUDEP的常见可怕因素，因此SUDEP疾病仍需进一步学术研究。

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编辑： neurowj